Santé/Drépanocytose : une anomalie mortelle

La drépanocytose est une maladie héréditaire. Egalement appelée anémie à hématies falciformes, elle est une maladie du sang, et plus particulièrement de l’hémoglobine. Les globules rouges sont déformés et ont du mal à circuler dans le sang et peuvent parfois se bloquer dans les vaisseaux sanguins. Cette maladie est apparue indépendamment en Afrique et en Inde. Elle déchire des familles, brise des foyers et fait souffrir des enfants.

Il s’appelait Lévy et il avait 17 ans. Il mesurait 1m60 et vient de passer en classe de Terminale. Ses camarades avaient hâte de le retrouver en classe pour commencer ensemble l’aventure de la dernière étape avant l’université. Mais, ils ne le verront plus jamais. Août 2020, suite à une crise de drépanocytose, Lévy qui était appelé affectueusement ‘’L’enfant’’ à cause de son visage très enfantin et de son sourire timide, venait de rendre l’âme. La douleur, les cris, de ses parents ne le ramèneront pas. Et c’est ce qu’apprennent tristement ses camarades en ce début d’année. Ils savaient qu’il souffrait de cette maladie, qu’il était à l’âge critique mais ils avaient de l’espoir. L’espoir ne fera cependant rien dans le cas de Lévy.

De l’autre côté, Marie, est aussi dans l’espoir. Elle vient de franchir ‘’heureusement’’ la barre des 22 ans. Soulagée mais inquiète du lendemain, de chaque crise. L’histoire de Marie suscite de la compassion même si elle refuse qu’on la lui donne. En effet, ses parents n’avaient fait aucune analyse avant de se mettre en couple. 2 ans après sa naissance, alors qu’elle venait de faire sa 1^ère crise, les analyses révèleront son état de santé. Elle a hérité en effet des hémoglobines S de ses deux parents. Dès l’annonce des résultats, le calvaire commence. 3 à 4 crises par an sans oublier les soins quotidiens face à des parents désemparés. Marie traversera plusieurs étapes difficiles dans sa vie. « Mon cursus scolaire n’a pas été comme pour les autres enfants. Entre la gestion des crises, les séjours à l’hôpital et les cours, je reprenais souvent les classes. Mes parents ont aussi divorcé dans la foulée. Je suis épuisée » nous raconte t’elle le regard vide et triste. Aujourd’hui, Marie est titulaire du baccalauréat mais elle est à la maison. Impossible de continuer l’université à cause des crises répétées, elle se bat aujourd’hui pour la cause des personnes atteintes de cette maladie. « J’organise des campagnes de don de sang, des séances de sensibilisation et de dépistage, etc. pour que surtout les jeunes ne fassent les mêmes erreurs que nos parents » confie la jeune fille. Mais qu’elle est cette maladie qui détruit des vies ?

Comment les enfants héritent des gênes malades

Une maladie du sang

Selon le site Le Drépanocytose, il s’agit en fait d’une anomalie de l’hémoglobine (constituant des globules rouges qui permet de transporter l’oxygène et le gaz carbonique dans le sang). « L’hémoglobine normalement présente dans les globules rouges est appelée hémoglobine « A ». Chez les sujets atteints de drépanocytose, l’hémoglobine A est en partie ou en totalité remplacée par une hémoglobine différente, l’hémoglobine S appelée aussi hémoglobine drépanocytaire. L’hémoglobine drépanocytaire est capable de déformer le globule rouge qui la contient pour donner à cette cellule un aspect en faucille appelé drépanocyte. De ce fait le globule rouge ainsi déformé, perd sa capacité à se déformer pour passer dans les petits vaisseaux sanguins, se bloque, et entrave la livraison d’oxygène et est détruit précocement » informe le site. Il faut noter qu’il existe 2 formes de drépanocytose : la forme hétérozygote et la forme homozygote qui est la plus grave.

Le site de santé Doctissimo nous apprend que cette forme signifie que les deux gènes régissant la structure de l’hémoglobine sont mutés. Elle se manifeste avant l’âge de deux ans, entre 12 et 18 mois et se caractérise par un ictère (ou jaunisse) ; un teint pâle ; es douleurs abdominales ; une anémie ; une sensibilité aux infections. Dans sa forme homozygote, la drépanocytose se traduit chez l’enfant de 12-18 mois par : un ictère ; une pâleur ; un gros foie ; une grosse rate.

Pour avoir plus d’explications sur cette maladie, nous irons, dans notre prochain article, à la rencontre d’un spécialiste de la santé qui nous en parlera mieux.